Diagnóstico Prenatal

¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?


      Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados, hoy en día se puede realizar tratamiento intraútero de determinados defectos congénitos. Asimismo, ante la presencia de según que patología fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podrá mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido. Por otra parte, el conocer la patología del futuro bebé permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

Gestantes de alto riesgo


      Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congéni­tos o alteraciones del crecimiento intrauterino. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embaraza­da, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una 
o varias de las siguientes condiciones: 

        * Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
        * Madre o padre portadores de alguna anoma­lía cromosómica.
        * Padecer alguna enfermedad ligada al cromo­soma X.
        * Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
        * Tener antecedentes familiares de malforma­ciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congéni­tas.
        * Haber ingerido medicamentos contraindica­dos durante el embarazo.
        * Estar expuesta, por razones laborales o co­yunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
        * Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación.
        * Gestación gemelar.
        * Obesidad materna.
        * Edad materna avanzada.
        * Gestación tras técnica de reproducción asistida.

      La posibilidad de que una embarazada con uno o más de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alte­rada detectada.
  

     

Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal

Contamos con las siguientes:


        - Historia clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante:
 
                edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
 
        - Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de padecer alguna de estas anomalías descritas. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación.       
 - Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.

        - Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicación:
   
        - En el primer trimestre
. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas "marcadores de cromosomopatías". La más válida y aceptada en los últimos años es la conocida como “translucencia nucal”, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberíamos ofrecer la realización de  prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.
 
        - En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la semana 20, es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografías. Igualmente se requieren equipos eccográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color y la Tridimensión, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.
 
        - Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) y la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.   
        -Test de Predicción de la Preeclampsia. Aunque no es su objetivo la detección de un defecto congénito, lo incluimos en este apartado, pues es capaz de detectar una situación que podría derivar en una situación comprometida para el desarrollo del feto. La preeclampsia es una complicación que se presenta habitualmente en la segunda mitad del embarazo, y representa un riesgo para la salud tanto de la madre como la del feto, en ocasiones muy importante, en forma en forma de restricción crecimiento fetal, parto prematuro, desprendimiento de placenta, etc. Su frecuencia oscila entre el 2 y el 8% del total de embarazos. Se produce una combinación de tensión arterial elevada (más de 140/90) junto a proteinuria (exceso de proteínas en orina de la gestante).
 
        Recientemente, se han establecido diversos Test para la detección de la preeclampsia en estadíos precoces del embarazo, alrededor de la semana 12. Concretamente, el Test empleado en el Instituto Bernabeu, se sustenta en la combinación de varios parámetros:   
 
        * Marcadores ecográficos, en concreto el estudio de la presión en la arteria uterina, de vital importancia, pues es la encargada de la llegada de la sangre al útero. 
 
        * Marcadores bioquímicos, proteínas específicas presentes en la placenta, como la ya comentada PAPP-A y el PLGF (Placental Growth Factor o factor de crecimiento placentario).
 
        * Datos maternos: edad, peso, talla, tensión arterial y antecedentes.
 
        El resultado definitivo de este Test,  nos permite detectar a la población de riesgo, tanto de preeclampsia precoz como tardía y en unas semanas del embarazo muy adecuadas para su mejor manejo. Si la prueba resultara de riesgo, no necesariamente tiene que aparecer, pero sí se indica a partir de ese momento tratamiento farmacológico profiláctico, como la aspirina a baja dosis, asesoramiento y consejos ajustados al caso, junto a un mayor control clínico de esta gestación hasta su finalización.
 

La ecografia


        La ecografia consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido. Lo que se hace es mandar ondas al feto, y éste, al recibirlas, las devuelve (de ahí lo de “eco”) permitiendo visualizar al feto en una pantalla, dando una imagen del feto tanto por dentro como por fuera. Por tanto, se pueden diagnosticar malformaciones internas y externas, debido a las diferentes densidades que presentan los tejidos. Es semejante a los radares que se utilizan en la navegación aérea o marítima.
Dada la constante evolución que se produce en este campo, actualmente es posible explorar al feto en un plano bidimensional (2D) o tridimensional: ya sea en forma estática (3D) o en movimiento (4D).
 
La utilización de esta técnica requiere:
 
         Profesionales altamente cualificados en este campo.
         Utilización de aparatos homologados por los órganos competentes y equipados con los últimos avances tecnológicos.
 
        Ocasionalmente es necesario utilizar otras técnicas diagnósticas para complementar el diagnóstico ecográfico, como por ejemplo la resonancia magnética nuclear. Esta técnica gracias a los aparatos de última generación nos permite conseguir y almacenar imágenes rapidamente (lo cual es ideal para un feto que continuamente se está moviendo), permitiéndonos posteriormente efectuar el estudio y rastreo anatómico fetal que es muy útil para la confirmación de ciertas patologías del sistema nervioso central, así como de anomalías torácicas y renales. En esta imagen podéis ver a un feto con una hernia diafragmática, esto significa que su cavidad pulmonar está en parte ocupada por contenido intestinal.